Rund 30.000 Krankheiten kennt die Medizin bislang. 6.000 bis 8.000 davon werden unter dem Begriff „seltene Erkrankungen“ – englisch „Rare Diseases“ oder „Orphan Diseases“ – zusammengefasst. Als selten wird nach EU-Definition eine Krankheit dann bezeichnet, wenn sie bei weniger als einer von 2.000 Personen auftritt.1-3
Geschätzt leiden im EU-Raum etwa 30 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung1-3 – in Österreich sind rund 500.000 Menschen betroffen.4 Mindestens die Hälfte davon sind Kinder. Und sie alle sind in besonderer Weise belastet: Die meisten seltenen Erkrankungen verlaufen chronisch, oft sind sie sogar lebensbedrohlich. 72 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt. Auslöser können aber auch Infektionen und Autoimmunprozesse sein.2,3
Zahlreiche der seltenen Krankheiten sind sehr komplex und aufgrund unspezifischer Symptome schwierig zu diagnostizieren. Ihr seltenes Auftreten bedingt, dass in den medizinischen Einrichtungen nur wenig Erfahrung damit besteht, was Diagnose und Behandlung weiter erschwert.
(maximal) Personen ist von einer Krankheit betroffen, die nach EU -Definition als selten bezeichnet wird.
Quelle: EU Comission expert group on rare diseases (https://research-and-innovation.ec.europa.eu/research-area/health/rare-diseases_en)
Bis zur richtigen Diagnose vergehen so im Schnitt etwa fünf Jahre.3
Jeder Krankheitsfall ein Schicksal
Doch selbst wenn eine Erkrankung diagnostiziert wird, fehlt es häufig an entsprechenden Therapien. Damit stehen viele Patient*innen sowie ihre Familien tagtäglich vor erheblichen Herausforderungen und kämpfen mit zahlreichen Einschränkungen.3
Pfizer setzt sich dafür ein, dass es in Zukunft mehr Behandlungen für seltene Erkrankungen gibt. Darunter Behandlungen für Hämophilie, Wachstumshormonmangel und Kleinwuchs, Akromegalie oder die sehr seltene Lungenerkrankung sporadische Lymphangioleiomyomatose (sLAM). Mehrere Substanzen befinden sich in der präklinischen und klinischen Entwicklung. Ein besonderer Fokus liegt auf der Erforschung von Gentherapien.
ATTR-PN ist eine seltene, erblich bedingte, irreversible und lebensbedrohliche Erkrankung. Sie zeigt sich in verschiedenen Symptomen wie neuropathischen Schmerzen besonders im Fußbereich, in Form von Übelkeit und Erbrechen, Durchfall, Karpaltunnelsyndrom, abnormales Schwitzen oder auch sexuelle Funktionsstörungen. Die Alltagsaktivitäten der Patient*innen werden immer stärker beeinträchtigt. Die Lebenserwartung liegt unbehandelt bei durchschnittlich 10 Jahren.7
Kann bereits im Kindesalter auftreten, betrifft aber manchmal auch Erwachsene.
Ursachen für ein gestörtes Wachstum bei Kindern gibt es verschiedene. Es kann zum Beispiel eine chronische Organerkrankung der Grund sein, ein genetischer Defekt (wie beim Prader-Willi Syndrom oder dem Ullrich-Turner Syndrom) oder Hormonstörungen. Hier spielen zwei Hormone von der Geburt bis zum Abschluss des Längenwachstums eine wichtige Rolle: Schilddrüsenhormon und Wachstumshormon. Bei Erwachsenen führt ein Wachstumshormonmangel zuerst zur Beeinträchtigung des allgemeinen Wohlbefindens, später werden wichtige Körperfunktionen beeinträchtigt.
Akromegalie ist durch vermehrtes Wachstum an den Körperenden und verschiedenste Beschwerden gekennzeichnet, wie zum Beispiel Kopfschmerz, Karpaltunnelsyndrom, Sehstörungen oder Erschöpfungszustände. Die Erkrankung ist mit Folgeerkrankungen wie zum Beispiel Diabetes, Herzkrankheiten oder Bluthochdruck verbunden. Die Ursache der Akromegalie ist ein gutartiger Tumor der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse), der zu viel Wachstumshormon produziert. Weiterführende Informationen und Quellen finden Sie in der Broschüre „Patient*inneninformation über Akromegalie und deren Behandlungsmöglichkeiten“ am Ende der Seite.
Bei dieser Erbkrankheit ist der rote Blutfarbstoff (Hämoglobin) – das Eiweiß, das den Sauerstoff durch den Körper transportiert – in den roten Blutkörperchen krankhaft verändert. Durch diese Mutation verklumpt das Hämoglobin, die roten Blutkörperchen verformen sich sichelförmig, verlieren ihre Elastizität, können in den Blutgefäßen steckenbleiben und die Durchblutung unterbrechen. Organschäden und Knochenschmerzen entstehen.
Rund 500.000 Personen sind in Österreich von einer seltenen Krankheit betroffen – die Hälfte davon Kinder. 3,4
Geschätzt etwa 30 Millionen Patient*innen gibt es in der EU.1,3
Über 450 Medikamente gegen seltene Erkrankungen werden derzeit erforscht.8
Pro Rare Austria: http://www.prorare-austria.org/
Leben mit Hämophilie: http://www.leben-mit-haemophilie.at/
ATTR-Amyloidose: http://www.verdachtunddiagnose.at/
1 EU Commission expert group on rare diseases, https://research-and-innovation.ec.europa.eu/research-area/health/rare-diseases_en (Letzter Zugriff: Jänner 2023)
2 Eurordis – Rare Diseases Europe, https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/ (Letzter Zugriff: Jänner 2023)
3 Pro Rare Austria, https://www.prorare-austria.org/mitglieder/ueber-seltene-erkrankungen/ (Letzter Zugriff: Jänner 2023)
4 Bundesministerium für Gesundheit, Nationaler Aktionsplan für seltene Erkrankungen in Österreich 2014-2018, https://www.sozialministerium.at/Themen/Gesundheit/Seltene-Krankheiten.html (Letzter Zugriff: Jänner 2023)
5 Grogan M et al., J Am Coll Cardiol 2016
6 Witteles et al, JACC Heartfailure, 2019
7 Conceição I et al., J Peripher Nerv Syst. 2016
8 Berry S et al, Genetics in Medicine (2020) 22:219-226; https://doi.org/10.1038/s41436-019-0616-9
9 Österreichische Hämophilie Gesellschaft, http://bluter.at (Letzter Zugriff: Jänner 2023)